肿瘤的根源可以归结于肿瘤细胞的持续生长,相比正常细胞,其最重要的不同就是产生了驱使肿瘤发生的突变基因(驱动基因),因此肿瘤本质上是一种基因病。肿瘤二代测序(next generation sequencing, NGS),是通过高通量测序的方法从基因的层面了解肿瘤,检测出、并定量其中驱使肿瘤发生的基因成分,从而根据检测结果把分子靶向药物和免疫药物推荐给适合的肿瘤患者,以期延长患者生存时间,提高生活质量,尽量治愈肿瘤。

目前,随着越来越多肿瘤靶向药物和免疫药物的获批上市,甚至纳入医保,基因检测已经逐渐成为肿瘤治疗的常规手段?;谡庑┌邢蛞┪锏亩嘌?,临床检测需求已经从单一基因推进到了多基因平行检测——NGS检测则可以一次性检测几十甚至上百个基因,筛查全部用药的可能性,并弥补传统方法不能对免疫标志物TMB、MSI检出的不足。